AML是一类异质性疾病。髓系克隆中出现的基因改变导致了一系列分子生物学事件，引起恶性细胞增殖和分化的异常，并最终抑制了正常造血。

流行病学

世界范围内急性白血病的年发病率约为4/100000，其中AML约占60%～70%。绝大多数AML为成人患者，随年龄的增长发病率增高，20岁以下的年轻患者仅占全部AML的5%，50%以上的AML年龄≥60岁，中位发病年龄60～65岁，60岁及以上人群的年发病率约10/100000。

发病机制

根据医学界的“双打击”理论，白血病是由两类不同突变相互影响的多步骤复杂过程导致的。第一类阻滞了细胞分化，导致了髓系前体细胞克隆性扩增，如AML/ETO、PML/RAR融合基因。第二类通过持续性激活细胞原癌基因，如FLT3-ITD突变、C-kit突变，最终导致细胞的异常增殖。

临床表现

主要为恶性髓系细胞过度增殖导致的骨髓衰竭，表现为贫血，出血、感染。白血病原始细胞可浸润的组织包括牙龈、皮肤、脑膜和其他器官。高白细胞患者可出现白细胞瘀滞症状，如意识模糊，视觉受损和呼吸短促。

实验室检查

最常见的结果包括贫血，血小板减少，中性粒细胞减少和外周血出现髓系原始细胞。流式细胞检测可以确定原始细胞特有的免疫表型。非急性早幼粒细胞白血病中易出现凝血障碍，包括活化的部分凝血活酶时间（APTT）、血浆凝血酶原时间（PT）延长、纤维蛋白原低下、D-二聚体明显升高。高白细胞患者就诊时可伴有肿瘤溶解综合征，如高尿酸血症，高血钾等。

诊断标准

诊断标准包括：①外周血/骨髓原始粒（或原始+幼稚单核）细胞≥20%，可诊断为AML。②当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常t（8；21）（q22；q22）、inv（16）（p13.1；q22）或t（16；16）（p13.1；q22）及t（15；17）（q22；q12），即使原始细胞＜20%，都应诊断为AML。③AML（含急性早幼粒细胞白血病）的诊断还应满足2个髓系免疫表型阳性且淋系标记＜2个或髓过氧化物酶（MPO，+）或非特异性酯酶（+）或丁酸盐（+）。

分型

FAB（法国、美国、英国）分型根据形态学，细胞化学染色和免疫分型，将AML分为8个亚型（M0～M7）。世界卫生组织分类综合形态学、细胞化学、免疫分型、遗传学和临床表现将AML分为不同的亚型，包括伴有重现性遗传学异常AML、AML伴骨髓增生异常相关改变、治疗相关的髓系肿瘤、不另做分类的AML（NOS）、髓系肉瘤、唐氏综合征相关的骨髓增殖症。

治疗

AML的治疗通常分为两个阶段：诱导缓解治疗和缓解后治疗。诱导缓解治疗的目的是杀灭白血病细胞，达到骨髓常规检查完全缓解（CR），CR的标准为骨髓造血面积≥20%、原始细胞低于5%，无髓外白血病，中性粒细胞大于1000个/微升，血小板计数大于100000个/升。达到CR患者的生存将会明显改善。尽管70%～80%的AML患者化疗后可以达到CR，但若停止治疗大多数患者最终会复发、死亡。 缓解后治疗包括巩固、强化、维持治疗和髓外白血病防治以及造血干细胞移植等，目的是清除残余的、常规检查方法不能发现的白血病细胞，以减少复发、争取长期生存。关于AML维持治疗的价值存在争议，多认为没有意义，但急性早幼粒细胞白血病在结束巩固治疗外，还应继续给予维持治疗，包含维A酸、亚砷酸的治疗方案。在AML的治疗中支持治疗和感染的防治至关重要，在一定程度上决定白血病治疗的成败。

预后

影响AML预后的因素主要包括三方面：①患者自身因素，如年龄、体能状态、器官功能。②疾病本身因素，细胞和分子生物学特征、既往血液病史、放疗、化疗接触史、是否合并髓外浸润、中枢神经系统受累。③白血病细胞对化疗的敏感性，化疗后微小残留病的下降程度，包括多色流式、融合基因、基因突变等。多项研究认为AML的治疗应该根据细胞遗传学/分子生物学（如表）进行危险度分层。 预后良好组选择大剂量阿糖胞苷作为巩固治疗可取得和造血干细胞移植类似的效果，5年生存率为60%～70%。中等预后组巩固治疗单纯接受化疗，5年生存率仅为30%～40%，建议采用同胞相合造血干细胞移植或1～2个大剂量阿糖胞苷方案后行自体造血干细胞移植，可以降低复发风险。不良预后的患者单纯化疗的5年生存率仅为10%～20%，强烈建议行异基因造血干细胞移植改善预后。