1910年由美国遗传学家T.H.摩尔根在果蝇中发现。在有性生殖的多细胞生物中可以分为生殖细胞突变和体细胞突变。生殖细胞突变可以传递至下一代，而体细胞突变（又称获得突变）发生在生殖细胞之外的其他细胞中，因此突变通常不能传递至下一代。 按照涉及核苷酸序列多少分为小范围突变（small-scale mutations）和大范围突变（large-scale mutations）。 小范围突变又可分为碱基置换突变（substitution mutation）、移码突变（frameshift mutation）、缺失突变（deletion mutation）和插入突变（insertion mutation）。碱基置换突变指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，又称点突变（point mutation）。碱基置换突变分转换（transition）和颠换（transversion）两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代称为转换。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换。移码突变指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。缺失突变是指在一个基因DNA中一段DNA片段缺失而引起的突变。插入突变是指一个基因DNA中外来DNA片段插入所导致的突变。 大范围突变往往改变染色体结构，造成染色体局部区域的扩增（amplifications）、缺失（deletions）、基因融合（gene fusion）和杂合性丢失（loss of heterozygosity）。染色体局部区域包含有不同数量的编码基因，这些编码基因随着这些区域片段的扩增或缺失会出现基因拷贝数的增加或减少。染色体的易位、染色体倒转等情况有时会造成新的DNA片段拼接，形成融合基因（例如造成慢性粒细胞白血病的bcr-abl基因）。生物体细胞内双等位基因中的一个出现缺失叫杂合性丢失。 根据基因突变对所编码多肽链中氨基酸序列的影响，分为同义突变（synonymous mutation）、错义突变（missense mutation）和无义突变（nonsense mutation）。同义突变是指突变前后的编码氨基酸没有改变。错义突变是指突变后基因所编码的氨基酸序列发生改变，导致所产生蛋白质或酶在结构及功能发生异常。无义突变是指某个编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，多肽链合成提前终止，产生没有生物活性的多肽片段。 基因突变可以发生在个体生长发育的任何时期，可以在DNA复制过程中自发产生，也可以通过有毒化学物质、X-射线等诱发产生。自发突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。基因突变是生物演化的重要因素之一，和DNA复制、损伤修复、细胞癌变和衰老都有关系，在育种、科学研究和生产上均具有实际价值。