病因

致病因素不清楚。骨肉瘤为起源于间质组织（其内为可产生骨样组织的纺锤形间质细胞）的恶性肿瘤，占全球原发性恶性骨肿瘤病例的20%，是对全球人类健康的严重威胁。多见于青少年及儿童，尤其在小儿恶性骨肿瘤中最为常见，在小儿肿瘤中占比达5%。好发部位在股骨远端、胫骨近端和肱骨近端的干骺端，脊柱、骨盆和骶骨区域少见。细胞遗传学研究表明，骨肉瘤患者体内出现染色体变异，但尚未发现特定病理改变模式。

临床表现

局部疼痛为骨肉瘤最突出症状。疼痛多为持续性，逐渐加重，夜间尤为明显，主要是由于骨皮质遭到肿瘤组织侵蚀和溶解所致。随病情发展，可出现局部肿块，压痛较明显，较大肿块可导致关节活动受限和肌肉萎缩。肿块表面皮温增高，可见静脉怒张表现。肿块因骨化程度各异呈现出不同硬度。患者身体条件较差，可伴有全身恶病质表现。早期即可出现肺转移，致使全身状况恶化加剧。瘤体部位因皮质骨受到侵蚀可导致病理骨折。早期血检可见骨源性碱性磷酸酶增高。

诊断

X线可同时观察到骨破坏和新骨生成现象。骨皮质破坏后，骨膜被顶起，呈侵袭性发展，可见特征性Codman三角或“日光射线”现象。晚期可见软组织浸润影，部分病例出现病理性骨折。骨肉瘤患者早期即可出现肺转移，建议尽早行胸部计算机断层扫描（CT），确定有无转移灶。磁共振成像（MRI）可显示肿瘤是否累及关节或侵犯神经血管结构，有助于准确界定手术边界，为保肢手术的可行性提供重要参考价值。此外，核素骨扫描可用于早期发现和晚期鉴别骨肉瘤转移病灶。

治疗

儿童和青少年罹患骨肉瘤后死亡率较高。早发现、早诊断、早治疗能够一定程度提高患者生存率，其5年生存率可提高至50%以上。骨肉瘤一经确诊，即应开始系统规范化化疗或放疗。在辅助治疗无效后，截肢是必要且有效的治疗选择。随科技进步和内置物技术的发展，手术治疗的目标已从挽救生命发展到最大限度地保存患肢功能，因此肢体保存疗法显示出较好的临床应用前景。研究发现，虽然截肢和保肢疗法局部复发率相同，但保肢疗法患者5年生存率更高。手术应彻底切除病灶，避免局部复发和远处转移。手术过程中残留病灶尚未完全切除，其局部复发率高达25%。