1949年，风湿病学在J.L.霍兰德编辑的教科书中被介绍，逐渐进入人们视野。此后，随着对风湿病发病机制的深入研究，类风湿因子、狼疮细胞、抗核抗体等自身抗体的检出，以及泼尼松和其他免疫抑制剂应用于临床治疗，使得“自身免疫反应”在风湿病发病过程中的作用受到越来越多的重视。1957年，自身免疫性疾病的概念被提出，即免疫系统伤害自身健康机体组织而引起的疾病，称为自身免疫性疾病。大约在20世纪70年代初期，医学界才最终接受了自身免疫性疾病的概念。
一般认为自身免疫性疾病是因免疫自身稳定的打破而引起的疾病状态。免疫自身稳定是指机体的免疫系统对自身的细胞或分子形成免疫耐受而不发生病理性免疫应答的状态。即正常情况下，免疫系统能够识别“自我”和“非我”，免疫系统只对“非我”抗原产生免疫应答，而对“自我”抗原不应答。但是在一定条件下，自身免疫耐受状态会被打破，免疫系统对自身抗原产生病理性免疫应答，从而造成自身组织细胞损伤或功能异常，导致自身免疫性疾病。值得提出的是，自身抗体的存在与自身免疫性疾病并非两个等同的概念，自身抗体可存在于无自身免疫性疾病的正常人（特别是老年人），如抗甲状腺球蛋白、甲状腺上皮细胞、胃壁细胞、细胞核DNA抗体等。有时，受损或抗原性发生变化的组织可激发自身抗体的产生，如心肌缺血时，坏死的心肌可导致抗心肌自身抗体形成，但此抗体并无致病作用，是一种继发性免疫反应。因此，要定义一种疾病为自身免疫性疾病一般需要以下根据：①存在自身免疫反应。②排除继发性免疫反应的可能。③排除其他病因的存在。
发病机制
自身免疫病的确切发病机制尚未完全阐明，一般认为是在多种致病因素，包括抗原、免疫系统与遗传等因素的相互影响和作用下，引起自身免疫耐受的终止和破坏，使自身反应性淋巴细胞活化，产生自身抗体和/或自身反应性T淋巴细胞，损伤表达相应自身抗原的靶器官组织，导致自身免疫病的发生。
分类
根据累及器官与范围的不同，自身免疫性疾病可分为器官特异性自身免疫性疾病（OSAD）和系统性自身免疫性疾病（SAD）两类。器官特异性自身免疫性疾病是指病变局限于某一特定器官，其产生原因是针对自身抗原的体液免疫和（或）细胞免疫应答通过效应机制损伤了靶器官或腺体的细胞，由自身抗体和（或）T细胞介导。如桥本甲状腺炎、毒性弥漫性甲状腺肿（GD）和胰岛素依赖的糖尿病（IDDM）等。系统性自身免疫性疾病又称为全身性自身免疫性疾病，由针对多种器官和组织靶抗原的自身免疫反应引起，病变累及多种器官和组织。与器官特异性自身免疫性疾病不同，在这类疾病中，自身免疫的作用靶点通常是在全身普遍表达的自身抗原，最终导致终端器官的损伤。例如，系统性
红斑狼疮（SLE）等。
特点
①患者体内可检测到针对自身抗原的自身抗体和/或自身反应性T淋巴细胞。②自身抗体和/或自身反应性T淋巴细胞对机体发起了损伤性攻击。③病情的转归与自身免疫反应强度密切相关，免疫抑制治疗有一定疗效。④易反复发作，慢性迁延。