克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能。临床可见不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。

历史

人类对白血病的认识已有将近200年的历史，1827年，首次报道了一例患者，表现为发热、乏力、腹胀和尿路结石，入院不久后死亡，尸检发现肝脾明显肿大，血液黏稠、状似白粥。1847年希腊文leukemia一词被用来描述这一病理变化，认为本病是“起源于脾和淋巴腺的一种自主性疾病，是血中无色颗粒增加的直接原因”，应为一种独立的特殊病种。1868年，研究人员在观察一例脾型白血病时，首次把白血病和骨髓改变联系在一起，推测这类白血病是“骨髓内产生的”。这一观点后来得到证实，从此明确了白血病是一类起源于造血器官的恶性疾病。1889年，“急性白血病”这个术语首次被用来描述病例，至此开始区分急性髓系白血病和慢性髓性白血病。

流行病学

不同类型白血病的发病率、病死率和地区、种族分布有着明显的差异。急性髓系白血病（AML）的发病率是1.62/10万，急性淋巴细胞白血病（ALL）为0.69/10万，慢性粒细胞白血病（CLL）为0.36/10万，慢性淋巴细胞白血病（CML）为0.05/10万。 白血病是15岁以下儿童最常见的性质如同恶性肿瘤样疾病，急性髓系白血病是中老年疾病，发生率随着年龄增长而增加，急性淋巴细胞白血病的发病高峰为0～9岁。

危险因素

与白血病发生有关的可能原因包括病毒、电离辐射、细胞毒性药物和苯。已肯定苯和AML发生有关。吸烟使发病的危险性增加两倍。除了上述相关因素，仅1%～2%的白血病发病与基因毒性制剂有关。

临床表现

儿童及青少年急性白血病多起病急骤。常见的首发症状包括发热、进行性贫血、显著的出血倾向或骨关节疼痛等。起病缓慢者以老年及部分青年患者居多，病情逐渐进展。

分类

按起病的缓急可大体分为急、慢性白血病。FAB（法国、美国、英国）分型标准将白血病分为急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病、慢性髓性白血病四类。其中急性髓系白血病根据形态学分为M0-M7型。2016年，WHO将急性白血病分为急性髓系白血病及其前体肿瘤、前体淋巴细胞肿瘤、系列模糊的急性白血病，而慢性粒细胞白血病隶属于骨髓增殖性肿瘤，慢性淋巴细胞白血病隶属于成熟B细胞肿瘤。

治疗

白血病患者骨髓中存在着正常的多克隆造血和白血病性单克隆造血两类细胞群，急性白血病治疗目的是清除白血病克隆恢复持久的正常多克隆造血，联合化疗仍是主要的治疗手段。第一阶段是诱导缓解治疗，目的是杀灭白血病细胞，达到骨髓完全缓解（CR）；第二阶段是缓解后治疗，包括巩固、强化、维持治疗和髓外白血病防治以及造血干细胞移植等，目的是清除残余的白血病细胞，以减少复发、争取长期生存。慢性髓性白血病有特异性靶向药物酪氨酸激酶抑制，如伊马替尼、达沙替尼、尼罗替尼，由于这些药物的研制成功，患者的预后得到了显著改善。慢性淋巴细胞白血病早期无症状患者通常无须治疗，若达到治疗指征则可选用多种化疗方案，例如苯丁酸氮芥、氟达拉滨联合环磷酰胺、CD20单克隆抗体等化疗。

预后

急性早幼粒细胞白血病（APL）经过维A酸和亚砷酸治疗后，长期生存率可达90%以上。而除APL之外，成人其他急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病预后较差，单纯化疗的长期生存率仅为30%～40%。儿童急性淋巴细胞白血病疗效自20世纪70年代起稳步提高，5年无事件生存率近80%。造血干细胞移植是白血病的有效乃至治愈的方法，5年生存率约为60%～70%。许多靶向治疗药物和免疫治疗方法，如嵌合抗原受体T细胞（CAR-T），使白血病的疗效有望得到改善。