流行病学
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，亦可见于男性。截至2012年，全球有超过167万乳腺癌新发病例，占女性全部恶性肿瘤发病构成的首位。几乎每4例女性恶性肿瘤病例中，就有1例是乳腺癌病例。同期死于乳腺癌的女性患者约有52万例，也位于女性恶性肿瘤死亡顺位的首位。在中国，同期女性乳腺癌新发病例约19万例，死亡接近5万例，分别占女性发病和死亡顺位的第1位和第6位。大城市的发病率高于中小城市。病理及分类
乳腺癌有多种分型方法，中国最新的病理分型如下：①非浸润性癌。包括导管原位癌（癌细胞未突破导管壁基底膜）、小叶原位癌（癌细胞未突破末梢乳管或腺泡基底膜）及乳头湿疹样乳腺癌。②原位癌早期浸润。包括早期浸润性导管癌（癌细胞突破管壁基底膜，开始向间质浸润），早期浸润性小叶癌（癌细胞突破末梢乳管或腺泡基底膜，开始向间质浸润，但仍局限于小叶内）。此型仍属早期，预后较好。③浸润性癌。包括浸润性导管癌、浸润性小叶癌、小管癌（高分化腺癌）、浸润性筛状癌、髓样癌、分泌黏液的癌、浸润性乳头状癌、大汗腺样癌、化生性癌、腺样囊性癌、富脂质癌、分泌性癌、嗜酸性细胞癌、腺泡细胞癌、皮脂腺癌、炎性癌等。其中非特殊型浸润性导管癌是最大的一组浸润性乳腺癌。浸润性癌一般分化低，预后较非浸润型及早期浸润型差，且判断预后尚需结合疾病分期等因素。分子分型
乳腺癌因其多样的形态学特征、临床预后和治疗反应性而被认为是一种高度异质性的疾病。组织病理学分类有其局限性，基于雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人类表皮生长因子受体基因（Her-2）和肿瘤细胞的增殖指数（Ki67）过表达或扩增的分子分型能较好地预测预后并指导乳腺癌的个体化治疗。
基于上述分子生物学指标，通常将乳腺癌分为以下四种主要亚型：①Luminal A型。ER/PR阳性，Ki67低表达，Her2阴性。②Luminal B型。分为Her2阴性（ER/PR阳性，Her2阴性，Ki67高）及Her2阳性（ER/PR阳性，Her2阳性）两种。③Her2过表达型。ER/PR阴性，Her2阳性。④三阴型。ER/PR阴性，Her2阴性。转移途径
局部扩散。癌细胞沿乳腺导管或筋膜间隙蔓延，继而侵及乳房悬韧带和皮肤。
淋巴转移主要途径有：①癌细胞经胸大肌外侧缘淋巴管侵入同侧腋窝淋巴结，然后侵入锁骨下淋巴结以至锁骨上淋巴结，进而可经胸导管（左）或右淋巴管侵入静脉血流而向远处转移。②癌细胞向内侧淋巴管，沿乳内血管的肋间穿支引流到胸骨旁淋巴结，继而到达锁骨上淋巴结，并可通过同样途径侵入血流。一般以前一途径为多数。根据中国相关病理检查结果，腋窝淋巴结转移率约为60%，胸骨旁淋巴结转移率为20%～30%。后者原发灶大多数在乳房内侧或中央区。癌细胞也可通过逆行途径转移到对侧腋窝或腹股沟淋巴结。
血行转移。以往观点认为血行转移多发生在晚期，这一概念已被否定。乳腺癌是一个全身性疾病，有些早期乳腺癌已有血行转移。癌细胞不仅可经淋巴途径进入循环系统，也可以直接侵入血液循环而致远处转移。病因
乳腺癌在小于20岁的女性中极少见，在30岁之前也不多见。随着年龄的增长，乳腺癌的发病率逐渐上升，提示可能与年老者内分泌激素含量提高相关。乳腺癌的具体病因尚未完全明了，但与下列因素相关：①乳腺癌是多种内分泌激素的靶器官，如雌激素、孕激素及泌乳素等，其中雌酮及雌二醇对乳腺癌的发病有直接关系。②月经初潮年龄早、绝经年龄晚、初次足月产年龄较晚及不孕等均与乳腺癌的发病有关。③一级亲属中有乳腺癌病史者，发病率是普通人群的2～3倍。④乳腺良性病变与乳腺癌的关系尚存争议，多数观点认为乳腺小叶有上皮高度增生或不典型增生者可能与乳腺癌的发病有关。⑤营养过剩、肥胖、高脂饮食可加强或延长雌激素对乳腺上皮细胞的刺激，从而增加发病机会。另外，人种因素、生活方式、环境因素、职业因素、疾病治疗及药物治疗史均与乳腺癌的发病有一定关系。临床表现
常见的临床表现是患侧乳腺无痛性肿块，多为单发，常是病人自己无意中发现。肿块多质硬，表面不光滑，与周围组织分界不是很清楚，在乳腺组织内不易被推动。随着肿瘤部分会引起乳房局部隆起。若肿块累计乳房悬韧带，会使其缩短而导致肿块表面皮肤凹陷，即所谓“酒窝征”。临近乳头或乳晕的癌肿因侵及乳管使之收缩，可将乳头牵向癌肿一侧，进而出现乳头凹陷，少数病人因癌肿侵犯破坏乳管上皮组织出现乳头溢液、乳头糜烂。随着癌肿继续增大，如皮下淋巴管被癌细胞堵塞，会引起淋巴回流障碍，出现真皮水肿，皮肤呈“橘皮样”改变。
乳腺癌发展至晚期，癌细胞沿皮下淋巴管网广泛扩散到乳房及周围皮肤，形成小结节，称为“卫星结节”。如肿瘤侵及胸肌及胸壁而呈固定，乳房会因肿块固定收缩而变形。晚期肿瘤广泛侵犯皮肤融合后呈暗红色，弥散成片甚至累及背部及对侧胸部皮肤，形成盔甲样，会引起呼吸困难。有时皮肤会溃破形成溃疡，常有恶臭，容易出血或向外生长形成菜花样肿瘤。
乳腺癌的淋巴转移初期多见于腋窝。肿大的淋巴结质硬、无痛、可被推动；继续发展至多个转移淋巴结融合成团，阻塞主要淋巴管时会使患侧上肢淋巴回流受阻而引起上肢水肿。乳腺癌转移至肺、骨、肝时，会出现相应的症状。肺转移会引起咳嗽、痰血、胸腔积液；骨转移会出现疼痛或行走障碍；肝转移会出现肝肿大、黄疸等。有些特殊类型的乳腺癌在临床上与一般乳腺癌临床表现不同，比较少见。值得注意的是炎性乳腺癌（inflammatory breast carcinoma）和乳头湿疹样乳腺癌（Paget's carcinoma of the breast）。诊断
通过详细询问病史及临床检查后，多数明显的乳房肿块可得出初步诊断。由于乳腺组织在不同年龄和月经周期中可出现多种变化，因而应注意检查时距月经周期的时间及查体方法。对一些早期乳腺癌的体征，如局部乳腺腺体增厚、乳头溢液、乳头糜烂、局部皮肤内陷，以及对有高危因素的妇女，单凭临床检查很难得出确定的结论，则需与其他辅助诊断方法相配合，提高诊断的正确率。常用的辅助诊断方法有乳腺钼靶X线摄影、B型超声波检查、乳腺磁共振及计算机断层扫描（CT），乳腺导管内镜检查，脱落细胞学检查与空心针穿刺活检等。
乳腺癌的临床分期。恶性肿瘤局部发展累及的范围与区域性及远处转移的程度对治愈率、生存率有直接的影响。治疗前进行准确及合理的临床分期对制订治疗计划及治疗效果都可做出正确的评价，因此需要统一的分期方法。分期方法很多，多数采用国际抗癌联盟（International Union Against Cancer; UICC）和美国癌症联合会（American Joint Committee On Cancer; AJCC）建议的T（原发肿瘤）、N（区域淋巴结）、M（远处转移）分期法。
TX：原发肿瘤无法评估；
T0：原发肿瘤未查出；
Tis：原位癌（包括未查到肿块的乳头湿疹样乳腺癌）；
T1：肿瘤长径小于等于2厘米；
T2：肿瘤长径大于2厘米，小于等于5厘米；
T3：肿瘤长径大于5厘米；
T4：不论肿瘤大小，侵及皮肤或胸壁（肋骨、肋间肌、前锯肌）及炎性乳腺癌；
NX：区域淋巴结无法评估（已切除）；
N0：同侧腋窝无肿大淋巴结；
N1：同侧腋窝有肿大淋巴结，可以推动；
N2：同侧腋窝肿大淋巴结彼此融合，或与周围组织粘连；
N3：有同侧内乳淋巴结转移，有同侧锁骨上淋巴结转移；
MX：远处转移无法评估；
M0：无远处转移；
M1：有远处转移。
根据以上情况进行组合，可将乳腺癌分为以下各期：①0期，即TisN0M0；②Ⅰ期，即T1N0M0；③Ⅱ期，即T0～1N1M0，T2N0～1M0，T3N0M0；④Ⅲ期，即T0～2N2M0，T3N1～2M0，T4N0～2M0，任何TN3M0；⑤Ⅳ期，包括M1的任何TN。
以上分期以临床检查为依据，也称为临床分期（cTNM），是选择、评估治疗方案的基础，此外还需结合术后病理检查所得病理分期（pTNM）进行校正以得到最精确的预后信息。治疗
有手术、化疗、内分泌、放疗及生物治疗等。早期乳腺癌主要方式是以手术治疗为主，术后联合化疗、放疗、内分泌治疗等综合措施。对于中、晚期的乳腺癌，应以全身性治疗为主，手术治疗可以作为改善病人生存质量的选择之一。手术治疗
自提出乳腺癌根治术以来，该术式一直是治疗乳腺癌的标准选择。该术式在20世纪50年代发展为扩大根治术。但在随后的观察中发现，随着手术范围的逐渐扩大，术后生存率并未有明显改善。在70年代研究表明，乳腺癌自发病开始即是一个全身性疾病，单纯扩大手术范围并不能降低其转移风险和死亡率。基于该理论，缩小手术范围，加强术后综合辅助治疗已成为乳腺癌治疗领域的共识。乳腺癌根治术（radical mastectomy）及扩大根治术
传统的手术方式，损伤较大，临床上已较少采用。前者包括整个乳房、胸大肌、胸小肌、腋窝及锁骨下淋巴结的整块切除；后者在根治术的基础上，同时切除部分胸壁组织，胸廓内动、静脉及其周围的淋巴结（即胸骨旁淋巴结）。乳腺癌改良根治术
有两种术式，一是保留胸大肌，切除胸小肌；一是保留胸大肌和胸小肌。前者淋巴结清除范围与根治术相仿，后者不能清除腋上组淋巴结。根据大量临床观察，认为Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌应用根治术及改良根治术的生存率无明显差异，且该术式保留了胸肌，术后外观效果良好。保留胸大、小肌的乳腺癌改良根治术已成为临床上最常用的手术方式。全乳房切除术
手术范围切除乳腺组织、乳头、部分皮肤及胸大肌筋膜。该术式适宜于原位癌、微小癌及年迈体弱不适宜进行根治术者。保留乳房的乳腺癌切除术
手术包括完整切除肿块及周围组织，同时清除腋窝淋巴结。适合于临床Ⅰ期、Ⅱ期的乳腺癌病人，且乳腺有适当体积，术后能够保持外观效果者。保乳手术的禁忌证主要包括多中心或多病灶、肿瘤切除后反复切缘阳性者。原发灶切除范围应包括肿瘤、肿瘤周围1～2厘米的组织及胸大肌筋膜。保乳手术的病人术后必须进行放疗、化疗等辅助治疗。前哨淋巴结活检
前哨淋巴结指接受乳腺癌引流的第一枚淋巴结，可采用示踪剂显示定位后切除活检。根据前哨淋巴结的病理结果预测是否存在腋窝淋巴结转移，前哨淋巴结阴性的乳腺癌病人可不选择进行腋窝淋巴结清扫。该项工作是20世纪90年代以来乳腺外科的重要进展之一。前哨淋巴结活检适用于术前临床检查腋窝淋巴结阴性的病人，对于临床Ⅰ期的病例准确性尤高。乳房重建术
常用的术式主要有即刻乳房重建术和延期乳房重建术，两者手术方法基本相同。延期乳房重建术一般在乳腺癌术后3～5年进行。塑造乳腺外形的方法主要包括人造材料（乳房假体或扩张器）、人造材料与自体组织相结合、自体组织（背阔肌皮瓣、腹直肌皮瓣、臀大肌皮瓣）等。
乳腺癌的手术方式很多，但没有一个固定的手术方式能够适合所有情况的乳腺癌。手术方式的选择应根据病理分型、疾病分期及辅助治疗的条件而定，同时考虑到手术医师的习惯，肿瘤的部位以及病人对外形的要求等。无论是选择改良根治术或保留乳房的乳腺癌切除术，对于可切除的乳腺癌病人，手术都应以达到最大程度地清除局部及区域淋巴结，提高生存率为目的，然后再考虑外观和功能。化学治疗
乳腺癌是实体瘤中应用化疗最有疗效的肿瘤之一，即使对晚期和复发的病例也有较好的效果。大量临床研究结果证明，手术前后应用全身性化学药物辅助治疗，能够有效杀灭局部区域淋巴结转移及远处脏器的微小转移，从而降低局部复发及减少远处转移，提高生存率及延长生存时间。辅助性的化疗包括术前的化疗及术后的辅助性化疗。术前新辅助化疗（neoadjuvant chemotherapy）
主要适用于局部晚期乳腺癌患者。若干疗程术前化疗能够使肿瘤降期，一些原先不适合手术的病灶化疗后能手术根治，从而有效提高了切除率，减少远处转移，提高了后续放射治疗的疗效。对一些有保乳要求的病人也可通过新辅助化疗使肿瘤降期后实施保乳手术，提高保乳手术成功率。术后辅助化疗（chemotherapy）
多数观点认为除原位癌及原发肿瘤微浸润（直径小于等于0.1厘米）外均可考虑应用辅助化疗。一般认为辅助化疗应于术后早期应用，联合化疗的效果优于单药化疗，辅助化疗应达到一定剂量，治疗期不宜过长，以6个月左右为宜，能达到杀灭亚临床转移灶的目的。内分泌治疗
肿瘤细胞中雌激素受体（ER）含量高者，称为激素依赖性肿瘤，这些病例对内分泌治疗有效；反之则内分泌治疗效果差，称为非激素依赖性肿瘤。
常用的内分泌治疗药物是三苯氧胺。临床应用表明，三苯氧胺可降低ER，PR阳性乳腺癌患者术后的复发和转移，对绝经前后妇女效果都很显著。同时可减少对侧乳腺癌的发生率。最新发展的芳香化酶抑制剂的疗效优于三苯氧胺，此类药物能抑制绝经后妇女体内雌激素的合成，从而降低雌二醇，达到治疗乳腺癌的目的。此外，绝经前妇女通过外科手术、放疗或药物进行的辅助卵巢去势治疗也能够达到和药物内分泌治疗相似的效果。放射治疗
是乳腺癌局部治疗手段之一。常用于根治术后有腋窝淋巴结转移的病人，也可用于肿瘤位于乳房中央或内侧而无淋巴结转移的病例。保留乳房的乳腺癌手术术后必须行常规术区放疗，可有效降低局部复发率。对于手术野内复发癌结节或锁骨上淋巴结转移，放疗常可取得较好的效果。少数病灶较大，出现局部皮肤水肿者，放疗可使局部肿瘤缩小，水肿减轻，提高手术切除率。生物治疗
应用于临床上的重要的生物治疗是应用曲妥珠单抗注射液治疗Her-2高表达的乳腺癌病人，相关研究结果显示其用于辅助治疗可以降低乳腺癌的复发率，特别是对于部分化疗及内分泌治疗无效的病人也能取得一定疗效。随着对乳腺癌生物学行为的分子和基因水平了解的加深，乳腺癌的生物治疗策略的地位将不断提高，未来将会成为与手术治疗、化学药物治疗、放射治疗并列的重要治疗模式。预防
在病因学预防（一级预防）领域，对高危人群给予一定的化学预防和病因学干预究竟有多大的预防效果尚不明确，所以当前控制乳腺癌的基本策略仍然在于早期发现、早期诊断及合理治疗（二级预防）。乳腺癌知识的普及，特定人群的乳腺癌普查，早期发现乳腺癌的工具的推广应用都能够有效提高早期乳腺癌的检出率，从而提高乳腺癌的长期生存率。乳腺X线检查是常用的乳腺癌普查工具。